17 февраля 2025

«Викторианская» болезнь: гемофилия

Гемофилия — это опасное генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно сцеплено с X-хромосомой и передаётся по наследству. Болеют преимущественно мужчины, а женщины могут быть носителями мутации.

В России гемофилия ассоциируется, прежде всего, с историей цесаревича Алексея Николаевича Романова. Первые симптомы проявились у него на втором месяце жизни после пупочной раны. Болезнь была передана ему от матери — императрицы Александры Фёдоровны, внучки королевы Виктории, которая являлась носителем этой мутации. Из-за династических браков среди европейских монархов гемофилия распространилась в нескольких королевских семьях, что привело к её названию — «королевская болезнь».

Механизм заболевания

Свертываемость крови обеспечивается каскадом факторов свертывания, синтезируемых в печени. У больных гемофилией нарушена работа VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B) фактора, что приводит к нарушению образования фибринового сгустка. Из-за этого кровь плохо останавливается даже при небольших травмах.

Гемофилия обнаруживается в раннем детстве, так как у младенцев появляются частые кровоподтёки, кровоизлияния в суставы, длительные кровотечения. Однако степень выраженности симптомов может варьироваться.

Симптомы гемофилии

• Синяки и кровоизлияния в мягкие ткани
• Кровь в моче и кале
• Длительные кровотечения даже от небольших ран
• Отсроченные кровотечения после травм
• Кровоизлияния в суставы, боли и деформации суставов

Современное лечение

Ситуация с заболеванием значительно улучшилась после внедрения в 1970-х годах концентрированных препаратов факторов свертывания (VIII и IX). Эти препараты позволили контролировать болезнь и снизить риск тяжёлых осложнений. В настоящее время диагностику гемофилии можно провести ещё во время беременности с помощью генетического тестирования или на ранних этапах жизни ребёнка.

В последние годы ведутся разработки генной терапии, которая может стать прорывом в лечении этого заболевания.